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Test d’ADN fœtal et prophylaxie anti-D: Étude norvégienne sur l’optimisation de la pratique clinique

Une récente analyse systématique menée par Caroline Crowther et Philippa Middleton suggère qu’un programme de prophylaxie anti-D prénatale chez les femmes enceintes RhD négatif avec un fœtus Rh positif pourrait réduire significativement les cas de sensibilisation Rh. Pour mettre en œuvre cette prophylaxie, il est essentiel de procéder à un génotypage RHD correct du fœtus, en utilisant des examens à haute sensibilité, minimisant ainsi le risque de faux négatifs. Cela pourrait non seulement accélérer mais aussi simplifier les soins maternels, évitant ainsi le typage RhD souvent réalisé sur le sang du cordon ombilical du nouveau-né pour évaluer la nécessité d’une immunoprophylaxie anti-Rh(D).

Les données à l’appui

Une étude récente, publiée en 2023 par Monica Stensrud et ses collaborateurs, a comparé les résultats du génotypage RHD fœtal aux typages effectués sur des échantillons de sang prélevés du cordon ombilical ou par prélèvements oraux chez des nouveau-nés juste après la naissance, entre 2017 et 2020. En Norvège, le génotypage RHD fœtal est réalisé à 24 semaines de grossesse, et une prophylaxie prénatale est administrée, si nécessaire, à 28 semaines.

Les données collectées auprès de 10 laboratoires en Norvège comprennent 18 536 génotypages RHD fœtaux et 16 378 typages sérologiques chez des nouveau-nés. Les résultats montrent que le génotypage RHD fœtal est un test diagnostique avec une sensibilité et une spécificité très élevées (99,93 % et 99,24 %, respectivement). Parmi les 53 cas de divergence observés (0,32 %), 46 ont été identifiés comme des faux positifs, où le génotypage indiquait un fœtus Rh positif alors que le test postnatal confirmait un nouveau-né RhD négatif, entraînant ainsi une immunoprophylaxie inutile.

L’aspect le plus préoccupant concerne les faux négatifs : 7 cas (0,04 %) ont été identifiés où le génotypage fœtal était négatif alors que le fœtus était positif à la naissance. Dans ces cas, les femmes n’ont pas reçu de prophylaxie prénatale, mais ont tout de même bénéficié d’une prophylaxie post-partum.

Mise en œuvre en Italie

En Italie, une expérience de mise en œuvre systématique du génotypage RHD fœtal a été lancée en 2019 dans la région du Frioul-Vénétie Julienne par un groupe de chercheurs dirigé par Donatella Londero. Les résultats des deux premières années de ce programme de dépistage confirment l’efficacité de cette méthode et suggèrent que l’examen non invasif pourrait optimiser l’utilisation de la prophylaxie anti-D prénatale, en la réservant uniquement aux femmes RhD négatif avec un fœtus RhD positif.

Répercussions pratiques

Dans la pratique clinique, disposer d’un examen fiable et non invasif comme le NIPT (Non Invasive Prenatal Test), qui analyse l’ADN fœtal libre dans le plasma maternel, permet de détecter les fœtus RhD positifs en phase prénatale. Cela pourrait réduire la nécessité de typage sur le sang du cordon ombilical du nouveau-né, raccourcissant ainsi le temps d’administration de la prophylaxie, qui pourrait être réalisée pendant ou juste après l’accouchement, sans attendre les résultats du test sérologique.

L’élimination de l’analyse sérologique postnatale systématique allégerait également la charge de travail des laboratoires et les coûts associés. Sur la base des résultats de cette étude et d’autres recherches antérieures, le groupe d’experts norvégiens a conclu que la prophylaxie postnatale pourrait être administrée en fonction des résultats du génotypage fœtal, optimisant ainsi la prise en charge des femmes Rh négatif et réduisant le risque de maladie hémolytique du fœtus et du nouveau-né.

 

Références

  1. Crowther C, Middleton P. Anti-D administration after childbirth for preventing Rhesus alloimmunisation. Cochrane Database Syst Rev. 2000;1997(2):CD000021.
  2. Stensrud M, Bævre MS, Alm IM, et al. Terminating Routine Cord Blood RhD Typing of the Newborns to Guide Postnatal Anti-D Immunoglobulin Prophylaxis Based on the Results of Fetal RHD Genotyping. Fetal Diagn Ther. 2023;50(4):276-281.
  3. Londero D, Merluzzi S, Dreossi C, Barillari G. Prenatal screening service for fetal RHD genotyping to guide prophylaxis: the two-year experience of the Friuli Venezia Giulia region in Italy. Blood Transfus. 2023 Mar;21(2):93-99.