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Estudio de Stensrud: ADN fetal y profilaxis anti-D en la práctica clínica noruega

Un estudio reciente destaca el papel de la prueba del ADN fetal y su potencial para optimizar el uso de la inmunoprofilaxis anti-D en mujeres embarazadas RhD negativo. La revisión sistemática de Caroline Crowther y Philippa Middleton sugiere que el programa de profilaxis prenatal anti-D dirigido específicamente a mujeres RhD negativo con fetos Rh positivo podría reducir significativamente los casos de sensibilización, optimizando así la prevención en cada embarazo.

Para implementar esta profilaxis prenatal de manera eficiente, es necesario contar con un genotipado fetal del RHD altamente preciso, capaz de minimizar los falsos negativos. Este proceso no solo acelera el flujo de atención a la maternidad, sino que también evita la necesidad de determinar de rutina el tipo RhD en la sangre del cordón umbilical del recién nacido, mejorando así la eficiencia de los procedimientos clínicos.

Datos clave del estudio noruego

En 2023, el equipo liderado por Monica Stensrud publicó un estudio en el que se compararon los resultados de la prueba de genotipado fetal del RHD con las determinaciones del tipo RhD en muestras posnatales. Entre 2017 y 2020, en Noruega, se analizaron 18,536 genotipados fetales del RhD y 16,378 determinaciones serológicas posnatales en recién nacidos, obtenidas en 10 laboratorios distribuidos por todo el país. En Noruega, el genotipado fetal del RHD se realiza en la semana 24 de gestación en mujeres RhD negativo, con administración de profilaxis en la semana 28 si el resultado es positivo.

Los resultados de este estudio mostraron una elevada sensibilidad y especificidad de la prueba, alcanzando el 99.93% y 99.24% respectivamente. No obstante, se registraron 53 casos (0.32%) de discrepancias entre el genotipado prenatal y los resultados posnatales. En 46 de estos casos, se identificaron falsos positivos, lo que llevó a una profilaxis prenatal innecesaria. En cambio, los casos de falsos negativos (donde el genotipado dio un resultado negativo pero el feto resultó positivo al nacer) fueron solo 7 (0.04%), de los cuales 6 mujeres recibieron profilaxis posnatal.

Experiencias de Italia y el impacto en la práctica clínica

En Italia, un equipo de investigadores dirigido por Donatella Londero inició la implementación de genotipado fetal del RHD en 2019 en la región de Friul-Venecia Julia. Los resultados confirman la fiabilidad del procedimiento y sugieren que el uso del genotipado fetal como cribado prenatal permite reservar la profilaxis anti-D únicamente para mujeres RhD negativo con un feto RhD positivo.

Disponer de una prueba fiable y no invasiva, como la NIPT (Non Invasive Prenatal Test), permite a los clínicos evaluar la necesidad de la inmunoprofilaxis anti-D antes del parto, eliminando la dependencia de los resultados serológicos en la sangre del cordón umbilical. Este avance no solo agiliza los tiempos de administración de la profilaxis (que puede realizarse durante el parto o de inmediato), sino que también reduce la carga de trabajo en los laboratorios, mejorando así la eficiencia clínica.

Repercusiones en los protocolos clínicos

Gracias a estudios como el de Stensrud, la disponibilidad de pruebas como la NIPT de ADN fetal permite optimizar el uso de inmunoprofilaxis, aligerando los procedimientos rutinarios y reduciendo los costos clínicos. La eliminación de la prueba serológica posnatal de rutina también permite a los sistemas sanitarios destinar recursos a casos de mayor complejidad, logrando una gestión más eficiente y una reducción en el riesgo de sensibilización.

 

Referencias

  1. Crowther C, Middleton P. Anti-D administration after childbirth for preventing Rhesus alloimmunisation. Cochrane Database Syst Rev. 2000;1997(2):CD000021.
  2. Stensrud M, Bævre MS, Alm IM, et al. Terminating Routine Cord Blood RhD Typing of the Newborns to Guide Postnatal Anti-D Immunoglobulin Prophylaxis Based on the Results of Fetal RHD Genotyping. Fetal Diagn Ther. 2023;50(4):276-281.
  3. Londero D, Merluzzi S, Dreossi C, Barillari G. Prenatal screening service for fetal RHD genotyping to guide prophylaxis: the two-year experience of the Friuli Venezia Giulia region in Italy. Blood Transfus. 2023 Mar;21(2):93-99.